Se estima que 1 de cada 31 niños tiene Trastorno del Espectro Autista (TEA). Expertos explican qué cambió en los criterios de detección y cuál es el rol de la genética.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que inicia en la infancia y se caracteriza por la afectación en el desarrollo de la comunicación, la interacción social y la conducta, lo que genera un impacto significativo en la calidad de vida de quien lo padece y de su entorno.
Según datos del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC-2022) de Estados Unidos, 1 de cada 31 niños tiene diagnóstico clínico de TEA. Sin embargo, el aumento de diagnósticos no implica que haya mayor cantidad de casos.
Este martes se conmemora el Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo, que tiene como objetivo concientizar sobre la importancia de ser parte activa en la integración de las personas que presentan esta condición, se indicó en un informe.
“La mayor parte del incremento se explica por cambios en las prácticas de diagnóstico y de registro. Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional, lo que permite identificar a personas que antes no recibían un diagnóstico”, explicó la Dra. Sabrina López (M.N. 120.630), médica de planta de Genética del Hospital de Clínicas de la UBA, pediatra y genetista.
Las causas del autismo
“El TEA tiene múltiples causas. La genética es el principal factor y explica alrededor del 80% del riesgo de desarrollar TEA, mientras que los factores ambientales explican solo el 14-22% del riesgo restante”, señaló López.
Con respecto a las causas genéticas, López agregó que “no solo se habla de causas monogénicas, sino también de poligénicas, en donde la interacción de varios genes a la vez pueden llegar a generar síntomas” y aclaró: “Incluso, las mutaciones genéticas conocidas no son completamente penetrantes: no todas las personas portadoras pueden manifestar TEA”.
Entre las causas ambientales, existen reportes, como “la edad parental avanzada de ambos progenitores -a partir de los 40 años en las madres y de los 50 en los padres-, hipertensión gestacional, preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), exposición prenatal al ácido valproico (que se utiliza como fármaco para tratar la epilepsia, el trastorno bipolar y las migrañas), prematuridad extrema, bajo peso al nacer e intervalos intergenésicos cortos (tiempo entre embarazos menor a 12 a 24 meses), que podrían estar asociados a mayor probabilidad de TEA”.
¿Cuándo conviene hacer un estudio genético?
“El estudio genético está indicado en todo paciente con diagnóstico de TEA, dado que hoy alcanza un rendimiento del 30-40%, muy superior al 6-10% de hace algunos años. Múltiples sociedades (JAMA, Lancet, ACMG) recomiendan que la prueba genética se ofrezca y discuta con todas las familias, aunque no haya signos claros de un síndrome”, señaló la especialista.
En los últimos años, también hubo avances en la investigación sobre el TEA. Según explicó la Dra. López, comenzaron a desarrollarse tratamientos dirigidos para algunas formas poco frecuentes de autismo asociadas a alteraciones genéticas específicas, en ciertos genes alterados. Estos abordajes buscan actuar sobre el mecanismo biológico que origina la enfermedad y representan los primeros pasos hacia una medicina más personalizada.
Además, distintos grupos científicos investigan biomarcadores (como estudios de neuroimagen, electroencefalogramas, análisis de sangre) que en el futuro podrían facilitar el diagnóstico. Sin embargo, la especialista aclara que este método no está validado actualmente para su uso clínico.
Un mensaje para las familias
“Sabemos que recibir un diagnóstico de TEA puede generar muchas emociones: preocupación, alivio por finalmente tener una explicación, incertidumbre sobre el futuro, o incluso confusión. Todas estas reacciones son válidas y habituales”, dijo la médica. Algunos puntos importantes al respecto:
- El diagnóstico no define el potencial de su hijo/a. El TEA es una condición del desarrollo de base neurobiológica, con una amplia variabilidad: cada niño y niña con autismo tiene un perfil único de fortalezas y desafíos. El espectro es muy amplio, y el diagnóstico no permite predecir por sí solo cómo será su desarrollo futuro.
- No es culpa de nadie. El autismo tiene un origen principalmente genético y biológico. No es causado por la forma de crianza, por vacunas, ni por nada que la familia haya hecho o dejado de hacer.
- La intervención temprana marca una diferencia real. Cuanto antes se inicien las terapias adecuadas (estimulación del lenguaje, terapia ocupacional, intervenciones conductuales y del desarrollo), mejores son generalmente los resultados a largo plazo. Es un buen momento para comenzar, no para lamentar el tiempo pasado.
- Existe mucha información en internet y redes sociales sobre el autismo, y no toda es precisa. Se recomienda priorizar fuentes confiables y consultar dudas directamente con el equipo médico y terapéutico a cargo.
- Este es el comienzo de un proceso, no un punto final. El equipo de salud está para acompañar a la familia en cada etapa.